关于重庆确诊首例野生型“淀粉人”的信息

本文目录一览：

• 〖A〗、淀粉人是什么意思淀粉人是什么病
• 〖B〗、重庆首例!93岁老人患罕见“淀粉人”,全国仅不足50例
• 〖C〗、?野生型淀粉人是什么病野生型淀粉人如何治疗
• 〖D〗、淀粉人是什么疾病?可以治愈吗?
• 〖E〗、更多的“淀粉人”将迎来生机!氯苯唑酸纳入最新版医保目录
• 〖F〗、?重庆确诊首例野生型“淀粉人”ATTR

淀粉人是什么意思淀粉人是什么病

其中，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者被称为“淀粉人”，若未及时治疗，可能引发严重心脏问题甚至死亡。氯苯唑酸作为全球首款针对该病的药物，通过稳定转甲状腺素蛋白、减少异常沉淀，有效延缓疾病进展。

“淀粉人”不是因为淀粉吃多了，86岁王老先生确诊为“淀粉人”的全称是一种罕见病ATTR-CM，它是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，发生淀粉样变，淀粉样纤维慢慢沉积于心肌间质最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。

野生型淀粉人是指在人类基因组中存在一种野生型（wild type）的淀粉酶基因，该基因编码的淀粉酶能够有效地将淀粉分解为葡萄糖。淀粉酶是一种消化酶，主要存在于胰腺和口腔中，能够将淀粉分解为较小的多糖和葡萄糖，以供人体吸收利用。

指导意见： 淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，实际与淀粉无关。一般认为本病属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。因累及的器官不同，而分为系统性或皮肤淀粉样变，此两种类型有原发性及继发性之分。

淀粉能为人体补充能量，它含有大量的碳水化合物进入人体后能转化成能量，会满足人体正常代谢时对能量的需要。人吃淀粉以后还能补充大脑消耗的葡萄糖缓解人类大脑因葡萄糖不足而出现的疲惫，更能让人类出现了失眠和头晕，以及注意力不集中，还有健忘和记忆力减退等不良症状减轻。

重庆首例!93岁老人患罕见“淀粉人”,全国仅不足50例

重庆确诊首例野生型“淀粉人”病例，患者为93岁男性，全国野生型病例不足50例。“淀粉人”医学上称为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，是由转甲状腺素蛋白在心脏等组织中异常聚集形成淀粉样物质，损害心肌细胞导致心脏功能衰竭的罕见病。

重庆市卫生健康委员会发布了一份公告，称该市已经确诊了一例野生型“淀粉人” 病毒感染病例，这也是重庆市内首次出现这种病毒感染病例。病毒的主要症状包括心脏扩大、心力衰竭、心律失常等。该病毒目前没有特效药物治疗，只能通过心血管手术和药物治疗来缓解症状。

这种疾病极为罕见，目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例，而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出，这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视，毕竟样本量少而且没有研发前景。

“淀粉人”是一种罕见病，学名为ATTR-CM，目前尚无法治愈。 这种疾病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质引起的。 在我国，遗传突变型“淀粉人”的确诊案例大约有400例，野生型则不足50例。 由于病例稀少，这种疾病难以得到足够的关注和研究。

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。 “淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

重庆确诊的首例野生型淀粉人目前的具体情况未直接提及，但可以概括如下：确诊情况：张大爷已被重庆某医院的新机淀粉样变多学科团队成功诊断为野生型心肌病。这是该团队确诊的首例此类基因突变的患者，标志着重庆市罕见病诊断水平的提升。

?野生型淀粉人是什么病野生型淀粉人如何治疗

〖A〗、“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。 “淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

〖B〗、哪些方法可治疗野生型淀粉人目前治疗方法众多，需结合患者病情，常见治疗方法有手术切除，药物治疗以及辅助治疗。病情轻微的患者，医生建议通过药物治疗，比如生长激素受体拮抗剂以及生长激素抑制剂，可有效控制生长激素分泌，轻松缓解症状。

〖C〗、重庆确诊首例野生型“淀粉人”病例，患者为93岁男性，全国野生型病例不足50例。“淀粉人”医学上称为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，是由转甲状腺素蛋白在心脏等组织中异常聚集形成淀粉样物质，损害心肌细胞导致心脏功能衰竭的罕见病。

〖D〗、ATTR-CM是一种罕见的遗传性疾病，是由于体内淀粉样蛋白（ATTR）异常积聚引起的一种心脏病。ATTR-CM病毒主要通过家族遗传方式传播，但也有一些患者是因为自身免疫系统失调而感染了该病毒。

〖E〗、野生型淀粉人所携带的是野生型的淀粉酶基因。这种基因编码的淀粉酶是一种消化酶，主要存在于胰腺和口腔中。淀粉酶的功能：淀粉酶能够将淀粉分解为较小的多糖和葡萄糖。分解后的葡萄糖可供人体吸收利用。

淀粉人是什么疾病?可以治愈吗?

其实野生型淀粉人是一种出现几率比较小的内分泌代谢性疾病患者的脑下垂，体会分泌比较多的生长激素，导致身体过度生长，容易出现一些病症。高度肥胖是一种特别明显的症状，一般出现在儿童时期以及青少年时期。由于病因复杂且症状不是很明显，并没有及时被发现，如若未及时治疗，会增加死亡风险，影响正常机能。

ATTR-CM是一种罕见的遗传性疾病，是由于体内淀粉样蛋白（ATTR）异常积聚引起的一种心脏病。ATTR-CM病毒主要通过家族遗传方式传播，但也有一些患者是因为自身免疫系统失调而感染了该病毒。

“淀粉人”是一种罕见病，学名为ATTR-CM，目前尚无法治愈。 这种疾病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质引起的。 在我国，遗传突变型“淀粉人”的确诊案例大约有400例，野生型则不足50例。 由于病例稀少，这种疾病难以得到足够的关注和研究。

“淀粉人”是一种罕见病，全称为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。这种疾病是由于转甲状腺素蛋白（TTR）的四聚体解离成单体，错误折叠形成淀粉样纤维，并在组织中沉积，导致淀粉样变。淀粉样纤维的沉积会逐渐引起心肌间质肥厚和心力衰竭。

氯苯唑酸纳入最新版医保目录，为“淀粉人”（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者）提供了更可及的治疗选择，显著减轻患者经济负担并改善预后。疾病背景与治疗必要性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（ATTR）是一种罕见病，由甲状腺素蛋白错误折叠导致组织中异常蛋白质沉淀，主要影响外周神经系统和心脏。

淀粉人的主要症状是人的心脏和神经出现了严重的受损所引发的疾病最早期会双腿发麻，到后期四肢都会出现无力萎缩，心脏功能也会衰竭，使人的呼吸较为困难。

更多的“淀粉人”将迎来生机!氯苯唑酸纳入最新版医保目录

〖A〗、氯苯唑酸纳入医保目录，是罕见病治疗领域的重要进展。它不仅为“淀粉人”带来了生存希望，也体现了国家对罕见病群体的关注与支持。未来，随着更多创新药物纳入医保，罕见病患者的治疗将更加可及、可持续。

〖B〗、国家医疗保障局在近期公布的2021年国家医保药品目录调整结果中，再次展现了其致力于降低药品价格、保障患者用药权益的决心。其中，全球首个获批的ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，俗称“淀粉人”）特效药——氯苯唑酸软胶囊被纳入医保目录，这一举措无疑为众多罕见病患者带来了福音。

〖C〗、医保准入动态成关键2023年8月氯苯唑酸价格从64100元/盒降至24650元/盒，降幅65%，此次调整被视为辉瑞为进入国家医保目录做的策略性降价。

〖D〗、基因检测阴性：排除转甲状腺素基因突变，确诊为野生型“淀粉人”。治疗措施：医生开具“淀粉人”专用药物（如氯苯唑酸），该药物已纳入国家医保目录。临床警示征与诊断“淀粉人”早期诊断困难，需关注以下四大症状：年龄与心衰类型：65岁以上患者出现射血分数保留的心力衰竭（心脏射血分数正常）。

〖E〗、患者平均生存期约为2-5年。 氯苯唑酸是治疗“淀粉人”的小分子药物，虽能减缓症状，但无法根治，且价格昂贵。1 幸而，氯苯唑酸已于2021年被纳入医保目录，为患者提供了一定程度的帮助。1 对于“淀粉人”这类罕见病，建议及早筛查、诊断和治疗，保持积极心态，以减轻疾病对健康的影响。

?重庆确诊首例野生型“淀粉人”ATTR

〖A〗、ATTR-CM病毒主要通过家族遗传方式传播，但也有一些患者是因为自身免疫系统失调而感染了该病毒。重庆市卫生健康委员会发布了一份公告，称该市已经确诊了一例野生型“淀粉人” 病毒感染病例，这也是重庆市内首次出现这种病毒感染病例。病毒的主要症状包括心脏扩大、心力衰竭、心律失常等。

〖B〗、“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。 “淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

〖C〗、“淀粉人”是一种罕见病，学名为ATTR-CM，目前尚无法治愈。 这种疾病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质引起的。 在我国，遗传突变型“淀粉人”的确诊案例大约有400例，野生型则不足50例。 由于病例稀少，这种疾病难以得到足够的关注和研究。

〖D〗、“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。“淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。